A mund të ndihmojë një peshk i vogël tropikal për të gjetur trajtime për një sëmundje jashtëzakonisht të rrallë që prek muskujt dhe organet jetësore? Shkencëtarët në SHBA dhe Kanada thonë po.
Një djalë i vogël në Alabama është diagnostikuar me XMEA – miopati e lidhur me kromozomin X me autofagji të tepërt, një sëmundje gjenetike progresive që dobëson muskujt dhe mund të dëmtojë mëlçinë dhe zemrën. Deri në mars të vitit 2024, në të gjithë botën ishin raportuar vetëm 33 raste.
Pas zbulimit të një mutacioni në gjenin VMA21 në ADN-në e djalit, familja u referua në Qendrën për Modelim të Saktë të Kafshëve në Universitetin e Alabamës në Birmingham (C-PAM). Në bashkëpunim me një ekip nga Toronto, studiuesit ndërtuan modelin e parë të kësaj sëmundjeje te zebrafish , një peshk i vogël me vija, që përdoret shpesh në kërkimet biomjekësore.
Duke përdorur teknologjinë CRISPR-Cas9, ata krijuan dy mutacione që e bllokojnë funksionin e proteinës VMA21. Si rezultat, peshqit mutantë kishin muskuj të dobësuar, organizim të dëmtuar muskulor, dhe shenja të dëmtimit të mëlçisë dhe zemrës, ashtu si pacientët me XMEA. Për më tepër, ata lëviznin më pak dhe jetonin më shkurt.
Autofagjia – procesi i riciklimit të qelizave – është dëmtuar rëndë te këta peshq, ashtu si te njerëzit me XMEA. Në mungesë të një trajtimi për këtë sëmundje, studiuesit testuan 30 barna ekzistuese që ndikojnë në autofagji, për të parë nëse ndonjë prej tyre përmirëson simptomat.
Rezultatet janë shpresëdhënëse, dy prej tyre, edaravone dhe LY294002 treguan përmirësime të dukshme në funksionin motorik, organizimin muskulor dhe mbijetesën e peshqve mutantë.
“Ky është modeli i parë para-klinik i XMEA-s që reflekton besnikërisht karakteristikat e sëmundjes njerëzore,” tha drejtuesi i studimit, Dr. Matthew Alexander. “Gjetjet tona mbështesin rolin qendror të autofagjisë në zhvillimin e kësaj sëmundjeje dhe ofrojnë baza reale për trajtime të ardhshme.”
Ekipi po e zhvendos tani studimin në një model tjetër, te minjtë, për të çuar përpara kërkimet drejt një trajtimi klinik të mundshëm.
Kaqpata.
